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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

山南肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

13000元

适用人群

针对肿瘤,一次性全面检测近2万个基因,指导靶向、免疫等多种治疗方案选择。

适用人群

  • 山南的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
  • 山南的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
  • 在山南治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
  • 山南的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
  • 在山南的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
  • 山南的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。

检测内容

如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。

检测流程

检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在山南,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。

准确性说明

检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。

详细流程

  1. 在山南,您可通过机构官网或电话进行初步咨询,了解详情。
  2. 与咨询顾问详细沟通,确认检测意向并选择最适合的样本类型。
  3. 签署知情同意书,完成支付(本检测为自费项目)。
  4. 在山南的合作网点完成采样,或按要求邮寄已合规获取的组织样本。
  5. 样本抵达实验室,进入严谨的检测与数据分析流程。
  6. 约15个工作日后,生成详尽的纸质版与电子版检测报告。
  7. 在山南,您可收到报告,并可预约专业的报告解读服务。
  8. 您可携带报告与主治医生深入沟通,共同探讨后续方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我看价格是27400元,这个费用包含所有了吗?还有没有隐形收费?
您好,27400元是该项检测的明确标价,通常包含了样本处理、基因测序、生物信息分析和报告解读的全部服务费用。在检测前,我们的顾问会与您确认所有费用细节,不会产生未经告知的额外收费。
检测费用27400元是在哪个环节交?可以分期吗?
费用通常在检测服务正式启动前或样本送检时支付。具体支付方式和环节,我们的服务人员会提前与您确认并告知。目前该费用为自费项目,不支持医保报销。关于分期付款,请直接咨询我们的服务顾问了解当前可用方案。
这个检测如果自费做了,以后万一相关技术降价了,我能要求退差价吗?
这不符合商业惯例,通常无法要求退还差价。就像购买电子产品,后续降价不会补偿先前的购买者。基因检测服务也是一次性购买并完成的,价格依据的是当时的成本和市场水平。在决定付费前,请您充分认可当前价格所对应的价值。这是自费项目,不支持医保报销。
这个检测和查肿瘤标志物(比如CEA、CA199)是一回事吗?
不是一回事。肿瘤标志物是血液中可能因肿瘤存在而升高的蛋白质,用于辅助诊断和监测,但特异性不强,升高不一定代表复发。基因检测是直接分析肿瘤细胞的DNA变异,用于指导用药和评估预后,两者目的和意义不同。基因检测的结果通常更为稳定和精准。
这个服务包含后续的咨询或者解读吗?还是额外收费?
基础的报告解读服务通常包含在检测费用内。如果您需要更深入的、多次的或针对复杂情况的遗传咨询,可能会有相应的专业咨询服务,具体费用可另行咨询。

注意事项

  • 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
  • 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
  • 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
  • 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
  • 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
  • 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
  • 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
  • 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (11条,均分4.8)

唐** 已验证 家族史筛查

检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。

机构回复

非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。

2026-06-2662人觉得有用
范** 已验证 乳腺癌术后

速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。

2026-06-2511人觉得有用
万** 已验证 肺癌家属

我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。

机构回复

很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!

2026-06-2311人觉得有用
黄** 已验证 主治医生推荐

作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。

机构回复

谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。

2026-06-1867人觉得有用
刘** 已验证 二次手术前

一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。

机构回复

谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。

2026-06-0549人觉得有用
顾** 已验证 二次手术前

(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。

机构回复

感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。

2026-06-1241人觉得有用
田** 已验证 结直肠癌

作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。

机构回复

感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。

2025-12-1627人觉得有用
乔** 已验证 肠癌患者

肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。

机构回复

为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。

2026-01-0250人觉得有用
周** 已验证 甲状腺结节

我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。

机构回复

感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。

2026-01-3141人觉得有用
薛** 已验证 术后复查

我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。

机构回复

感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。

2026-01-2315人觉得有用
方** 已验证 二次手术前

我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。

机构回复

您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。

2026-02-0339人觉得有用

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