山南1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 抽血做的那部分，能保证查得出吗？
- 我们采用超高深度测序和定制化探针，灵敏度很高，能检测到血液中含量极低的肿瘤DNA。但其检出率与肿瘤类型、分期、负荷等因素有关，并非100%，医生会结合您的情况综合判断。
- 如果我没有保存肿瘤组织，还能做吗？
- 肿瘤组织是完成基线检测的必要样本。如果您没有保存，建议您先联系原就诊医院病理科，询问是否还有存档。如果确实无法提供，可能无法进行本项目的首次全外显子测序部分。
- 不同医院或者检测机构做这个项目，价格会不一样吗？
- 价格由提供服务的实验室或公司统一制定，通常在合作的医疗机构执行统一报价。但不同山南或不同机构的服务打包方式可能有差异，建议以您最终选择的服务提供方的官方报价为准。
- 做了这个检测，是不是以后就不用频繁做CT了？
- 您好，不是的。基因检测和影像学检查（如CT）是相互补充的关系，不能互相替代。基因检测从分子层面预警，而CT可以直观看到体内是否有新发的病灶。医生通常会建议将两者结合，制定个体化的复查方案，以达到最佳的监测效果。
- 我家人在外地，能我在这边付款，让他在另一个城市做检测吗？
- 可以的。这是一项全国性服务。您可以在山南完成支付和订购，我们会根据您家人的所在地，协调安排其所在城市的合作采样点，为他提供本地的采样服务。
用户评价 (11条，均分4.0)
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
说实话，价格是贵的，但技术进步不就该为这样的精准医疗付费吗？我用这个代替了部分频繁的CT检查，减少了辐射暴露。从健康无价的角度看，为更安全、更精准的监测方式多花些钱，我愿意。
机构回复
感谢您对精准医疗价值的深刻认同！我们一直致力于用更优的技术方案，在提高疗效的同时，减少患者的身心负担与辐射暴露。您的支持是我们前进的动力。
替外地老家患病的叔叔订购的。不用他本人跑来跑去，我在我所在的城市就能帮他完成全部申请和支付。采样护士直接去他家里，太方便我们这种异地照顾的家属了。就是希望后续电子报告能增加分享功能，方便直接转给医生。
机构回复
感谢您的肯定与建议！我们非常理解异地照护的辛苦，因此致力于提供跨越地域的便捷服务。关于报告分享功能，我们已在开发中，预计不久后上线，届时将能更好地满足您及医生的需求。
等待促销时下单的，比原价省了一些。对于肠癌术后监测来说，这个价格能接受。灵敏度高，能提前预警，比等到CT发现问题再处理，无论是经济上还是身体上都更划算。
机构回复
感谢您的选择！您说得非常对，MRD监测的意义就在于‘防患于未然’，其长期价值远超检测本身费用。我们会不定期推出优惠活动，敬请关注。祝您平安！
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
检测结果出来了，但在线查报告的系统有点卡，刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题，就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
因为工作忙，经常只能下班后联系。顾问每次都欣然接受我的时间，约在晚上沟通，甚至有一次周末也耐心解答了我的问题。这种以客户时间为准的服务精神，现在真的不多见了。
机构回复
您的满意就是对我们最大的鼓励。我们明白健康问题不能等待，因此尽力配合每一位用户的时间。只要您有需要，我们一直都在。
整体满意，检测结果给了我们很大信心。但性价比方面，我觉得如果后续的监测次数能根据个人情况有更灵活的选择包，而不是固定的‘6次’，可能会更适合不同病程的患者，也更划算。
机构回复
非常感谢您的建议。我们目前提供标准套餐，也理解个体化疗程的需求。您的反馈已收到，我们会反馈至产品部门，研究更灵活的服务组合可能性。
我因为靶向用药需要做MRD检测，比较在意基因数据会不会被泄露。咨询时技术老师耐心解释了数据“脱敏”和存储方式，说我的名字在实验室系统里只是一串代码。这种把抽象隐私条款落到实处的感觉，让人踏实。
机构回复
感谢您的深度关注。是的，我们严格执行“样本匿名化”处理，分析系统无法关联到具体个人身份。您的基因数据仅为您个人的医疗决策服务。
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